Síndromes genéticas na fisioterapia pediátrica: Down, Rett, Prader-Willi e síndromes neurocutâneas
Hipotonia, regressão e os sinais de pele que fecham diagnóstico.
Pediatria e Neuropediatria · 7 min de leitura no app · atualizado em 18/10/2026
Resumo em 5 pontos
- 1Hipotonia desde o nascimento sugere Down ou Prader-Willi.
- 2Down: fortalecer e estabilizar, vigiar cervical e coração.
- 3Rett: regressão em menina, preservar marcha e vigiar escoliose.
- 4Prader-Willi: hipotonia neonatal, depois hiperfagia e obesidade.
- 5Neurocutâneas: pele denuncia NF1, esclerose tuberosa e Sturge-Weber.
O que cai na prova
- Down e C1-C2: frouxidão ligamentar causa instabilidade atlantoaxial. Vigie sinais de mielopatia e evite flexão cervical forçada.
- Rett: menina, MECP2, regressão com perda do uso das mãos e estereotipias de lavar as mãos na linha média.
- Prader-Willi x Angelman: mesma região 15q11-q13. Perda paterna gera Prader-Willi, perda materna gera Angelman.
- NF1: seis ou mais manchas café com leite, efélides axilares, nódulos de Lisch e neurofibromas.
- Sturge-Weber: mancha vinho do Porto no território do V1, crises e hemiparesia contralateral.
Começo do resumo
O fio condutor: hipotonia, regressão e pele
Nas provas, as síndromes genéticas aparecem quase sempre por três pistas. Cada pista aponta para um grupo diferente de diagnósticos.
- Hipotonia desde o nascimento: pense em síndrome de Down e Prader-Willi.
- Regressão após desenvolvimento aparentemente normal: pense em síndrome de Rett.
- Manchas e lesões de pele: pense nas síndromes neurocutâneas (neurofibromatose tipo 1, esclerose tuberosa e Sturge-Weber).
O fisioterapeuta não fecha diagnóstico genético. Ele precisa reconhecer o padrão, entender o que esperar do desenvolvimento motor e saber quais complicações vigiar.
Síndrome de Down (trissomia do 21)
O resumo completo, com quiz no fim, está no app no Plus.
O que tem no resumo completo
- O fio condutor: hipotonia, regressão e pele
- Síndrome de Down (trissomia do 21)
- Síndrome de Rett: o modelo de regressão
- Síndrome de Prader-Willi
- Síndromes neurocutâneas: a pele fecha o diagnóstico
- Erros comuns e raciocínio de prova