Doenças neuromusculares na infância
Duchenne, AME e manejo respiratório e motor.
Pediatria e Neuropediatria · 8 min de leitura no app · atualizado em 20/08/2026
Resumo em 5 pontos
- 1DMD é uma miopatia ligada ao X por deficiência de distrofina.
- 2AME é uma doença do neurônio motor inferior por mutação do SMN1, modulada pelo SMN2.
- 3O diagnóstico das duas é hoje predominantemente genético.
- 4Insuficiência respiratória é a principal ameaça, manejada com PFE, air stacking, cough assist e VNI.
- 5A conduta motora diverge: cautela com resistido na DMD, mais liberdade de fortalecimento na AME.
O que cai na prova
- Herança: DMD é ligada ao X (afeta meninos); AME é autossômica recessiva (afeta ambos os sexos).
- Sinal de Gowers: traduz fraqueza de cintura pélvica e é clássico da DMD.
- SMN2: o número de cópias modula a gravidade do fenótipo na AME.
- Pico de fluxo de tosse: parâmetro-chave para indicar tosse manualmente assistida ou cough assist.
- Corticoide na DMD: retarda a perda da marcha, não trata a causa genética.
Começo do resumo
Classificação e fisiopatologia
Doenças neuromusculares (DNM) na infância comprometem algum ponto da unidade motora: o corpo do neurônio motor no corno anterior da medula, o nervo periférico, a junção neuromuscular ou a própria fibra muscular. O local do dano define o quadro clínico e orienta a conduta.
Duas condições concentram a maior parte da prática clínica e são o foco deste tópico:
- Distrofia Muscular de Duchenne (DMD): miopatia genética que destrói progressivamente a fibra muscular.
- Atrofia Muscular Espinhal (AME): doença do neurônio motor inferior, com degeneração dos corpos celulares do corno anterior da medula.
Apesar de mecanismos distintos, as duas cursam com fraqueza muscular e compartilham os desfechos que definem o prognóstico: insuficiência respiratória restritiva, deformidades osteoarticulares e perda funcional. Essa sobreposição justifica um manejo fisioterapêutico com eixos comuns, respiratório e motor, mesmo diante de fisiopatologias diferentes.
O resumo completo, com quiz no fim, está no app no Plus.
O que tem no resumo completo
- Classificação e fisiopatologia
- Distrofia Muscular de Duchenne
- Atrofia Muscular Espinhal
- Avaliação funcional
- Manejo respiratório
- Manejo motor e conduta fisioterapêutica